Síndrome de Saethre-Chotzen: a propósito de un caso / Saethre-Chotzen syndrome: a case report

El síndrome de Saethre-Chotzen es un síndrome malformativo craneofacial caracterizado por una sinostosis de las suturas coronales y alteraciones de extremidades. Tiene una prevalencia de 1 de cada 25 000-50 000 recién nacidos vivos. Se presenta el caso de un neonato sin antecedentes de interés con alteraciones craneofaciales al nacer. Ante los rasgos fenotípicos del paciente, se realizó una tomografía axial computada craneal, que mostró la fusión parcial de la sutura coronal y evidenció la presencia de huesos wormianos en localización metópica y lambdoidea derecha. Con la sospecha clínica de síndrome malformativo craneofacial, se solicitó análisis del exoma dirigido, que confirmó que el paciente era portador heterocigoto de la variante patogénica c.415C>A, que inducía un cambio de prolina a treonina en la posición 139 del gen TWIST1, responsable del síndrome. La presencia de huesos wormianos, hallazgo no descrito hasta ahora en la literatura, amplía la variabilidad fenotípica conocida de este síndrome.

The Saethre-Chotzen syndrome is a craniofacial malformation syndrome characterized by synostosis of coronal sutures and limb anomalies. The estimated prevalence of this syndrome is 1 in 25 000-50 000 live births. We present a case report of a neonate, without relevant family history, who presented craniofacial alterations at birth. Given the phenotypic features, a cranial computed tomography scan was performed, showing partial fusion of the coronal suture, evidencing the presence of wormian bones in the metopic and right lambdoid location. With the clinical suspicion of craniofacial malformation syndrome, an analysis of the directed exome was requested confirming that the patient is a heterozygous carrier of the pathogenic variant c.415C>A, which induces a change of proline to threonine at position 139 of the TWIST1 gene, responsible for Saethre-Chotzen syndrome.The presence of wormian bones, a finding not described so far in the literature, extends the well-known phenotypic variability of this syndrome.

Exposición a fluidos corporales en trabajadores de salud del Hospital Universitario de Caracas: primer reporte: años 1991-1999 Caracas República de Venezuela / Exposure to body fluids in health workers the Hospital Universitario de Caracas: first report: years 1991-1999 Caracas República de Venezuela

Estudio prospectivo diseñado con el fin de evaluar a los trabajadores de salud del Hospital Universitario de Caracas que notificaran exposición a fluidos corporales al Sistema de Vigilancia de Virus de Inmunodeficiencia Humana y Hepatitis Viral, desde los años 1991 hasta 1999. Las variables estudiadas fueron: fecha y sitio del accidente, categoría del personal, edad, género, fluido involucrado, tipo de exposición, instrumento utilizado, serología basal para Virus de Inmunodeficiencia Humana y hepatitis viral del paciente índice y del TS, tipo de profilaxis antirretroviral, efectos adversos y seroconversión al Virus de Inmunodeficiencia Humana. Se utilizó el método descriptivo serie de casos los cuales fueron analizados por Epi-info. Versión 5. Durante el período de estudio fueron evaluados 242 trabajadores de la salud con exposición a fluidos corporales, 65% accidentes fueron notificados los dos últimos años. Ciento sesenta y tres femeninos y 79 masculinos, edad promedio 43 años (rango de 21-65 años). Los trabajadores de la salud que notificaron exposición a fluidos corporales procedían principalmente de los servicios de medicina interna, emergencia y cirugía. El mayor número de los accidentes correspondió a los médicos, principalmente residentes de posgrado. Exposición de tipo parenteral fue observada en 197 casos (179 percutáneas, y 18 salpicaduras en mucosas). Exposición cutánea se observó en 14 y combinada (piel y mucosas) 23 casos. El instrumento utilizado en 179 exposiciones percutáneas fue aguja con lumen en 48%. El fluido corporal involucrado fue la sangre en el 73% de los casos. La fuente fue conocida en 65% de las exposiciones. La profilaxis antirretroviral posexposición fue indicada inicialmente en 52% de los TS. Los efectos adversos se presentaron en 40%, en 7 casos fue motivo de abandono de tratamiento. El seguimiento se realizó en el 80% de los casos. Un trabajador de salud presentó Virus de Inmunodeficiencia Humana ocupacional...

Prospective study designed to assess the health workers at the Hospital Universitario de Caracas to notify body fluid exposure to Human Immunodeficiency Virus Surveillance System and Viral Hepatitis, from the years 1991-1999. The variables studied were: date and place of the accident, staff category, age, gender, fluid involved, type of exposure, instrument used, and baseline serology for Human Immunodeficiency Virus and Viral Hepatitis of health workers and index patient, type of prophylaxis antiretroviral, side effects and Human Immunodeficiency Virus seroconversion. Descriptive method was used series of cases which were analyzed by Epi-info. Version 5. During the study period were evaluated health workers 242 with body fluid exposure, 65% accidents were reported the past two years. 163 female and 79 male, mean age 43 years (range 21-65 years). Health workers who reported exposure to body fluids were mainly of Internal Medicine, Emergency and Surgery. The greatest numbers of injuries were doctors, mainly postgraduate residents. Parenteral exposure rate was observed in 197 cases (179 percutaneous, splash to mucous membranes 18). Dermal exposure was observed in 14 and combined (skin and mucosa) 23 cases. The instrument used in 179 percutaneous exposures was needle lumen in 48%. The body fluid blood was involved in 73% of cases. The source was known in 65% of exposures. Antiretroviral prophylaxis post exposure was initially indicated in 52% of the TS. Adverse events occurred in 40 %, in 7 cases was cause for withdrawals. The monitoring was performed in 80%. A case of Human Immunodeficiency Virus occupational in which it ruled out other risk factors

El infectológo y su labor en el hospital: 10 años de gestión, 2000-2009 / The infectious disease and its work in the hospital: 10 years of management, 2000-2009

El infectológo es de gran importancia en los hospitales; realiza funciones en atención ambulatoria, hospitalización, control de infecciones hospitalarias, docencia, investigación, asesoria en epidemias y pandemias entre otras. Precisar el cumplimiento de las funciones del infectológo, investigando la carga laboral y académica en HUC durante la última década. Se analizaron los registros de atención al paciente y programas académicos cumplidos desde el 1 de enero 2000 al 31 de diciembre 2009, calculando el número de pacientes evaluados en cada una de las actividades asistenciales y horas académicas. Se evaluaron 110 691 pacientes atendidos a través de los años. La distribución de las actividades correspondió a 72 521 (65 %) de atención en consultas ambulatorias (35 % pacientes viviendo con VIH y 30 % no VIH); 18 682 interconsultas de pacientes hospitalizados para control de antimicrobianos (17 %); 12 792 (12 %) cursos de tratamiento administrados en la sala de tratamiento ambulatorio (STA); 3 764 (3 %) egresos del SEIA y 2 932 personas atendidas por exposición de riesgo biológico. La actividad académica fue regular durante la década, cumpliendose los programas correspondientes. El número de horas empleadas en las revistas a los pacientes hospitalizados en el SEIA fue > 300/año. Seis miembros del servicio participaron en el programa del control de infecciones del HUC. Residentes y especialistas del SEIA cumplieron las funciones del infectológo en la última década;El mayor número de pacientes fue atendido de forma ambulatoria (consultas y la STA).

Hospital role of infectious diseases (ID) specialists is important. They participate in outpatient and inpatient care, hospital infection control, academic and research activities, and also pandemic and epidemic issues. This study's aim was to assess the number of activities, booth academic and im patients care, and fulfillment of ID physicians'roles at HUC during the last decade. Analysis of records for patient care and academic programs during January 1, 2000 to December 31, 2009. The number of patients clinically assessed and academic hours spent was calculated. During the decade, 110 691 patients were evaluated. There was a progessive increase of patients cared fir throughout they years. The activities distribution was as follows: 72 521 (65 %) outpatients (35 % HIV infected patients y % non HIV); 18 682 inpatients assessed following HUC policy on antibiotic control (17 %); 12 792 (12 %) courses of treatment administered at the outpatient treatment clinic (OTC); 3 764 (3 %) discharged patients fron SEIA y 2 932 people evaluated because of biologic risk exposition. Academic activities were fulfilled according to the fellowship program. Physicians dedicated more than 300 hour/year for inpatient rounds at SEIA. Six specialist form the ID Service also Were Members of HUC Infection Control Committee. Physicians at SEIA have accomplished the role of ID doctors during the last decade; most patients were evaluated outpatients and at OTC.

Meningoencefalitis crónica por acanthamoeba spp: reporte de un caso y revisión de la literatura / Chronic meningoencephalitis due to acanthamoeba spp: report of a case and review of the literature

Las meningoencefalitis por amibas de vida libre constituyen una infección infrecuente del SNC de dificil diagnóstico, sin tratamiento eficaz y con una evolución tórpida. Los antecedentes epidemiológicos, factores predisponentes, el alto índice de sospecha clínica y la visualización directa del LRC al fresco hacen el diagnóstico en la minoría de los casos, la gran mayoría se realiza en cortes cerebrales postmorten. Se hace la descripción de un paciente de 49 años con meningoencefalitis crónica por Acanthamoeba spp de curso fatal luego de 8 semanas de iniciado el cuadro, no siendo posible determinar la puerta de entrada ni un factor epidemiológico reconocido

Infecciones post-operatorias en pacientes con abdomen agudo H.U.C. profilaxis antibioticoterapia precoz / Post-operative infections in acute-abdominal patients of the H.U.C. antimicrobial prophylaxis precocious

El análisis costo-beneficio de diferentes regimenes de antibióticos en esquema de profilaxis y terapéutica precoz fue estudiado en 88 pacientes intervenidos por abdomen agudo quirúrgico. No se encontró entre la presencia de infección pre-operatoria y la elevación de temperatura o del recuento de leococitos. La infección post-operatoria fue más frecuente en heridas contaminadas tales como: apendicitis, colecistitis y heridas traumáticas con ruptura de vícera hueca. El uso profiláctico de atibióticos disminuyó la frecuencia de infecciones de 16,33%a 40,55%. La estancia hospitalaria fue mayor en un promedio de 11 días en pacientes infectados

La velocidad de sedimentación globular en la práctica médica / The globular sedimentation velocity in the clinical practice

La velocidad de sedimentación globular es una de las pruebas de laboratorio más usadas en la práctica clínica. La VSG varía en diferentes situaciones, tanto fisiológicas como en enfermedad. Sin embargo, sus variaciones son de poco valor para el diagnóstico de enfermedades infecciosas, neoplásicas e inmunológicas, pero es de utilidad para el seguimiento y tratamiento de algunas enfermedades. Una VSG normal tiene valor, pero una VSG anormal debe ser ponderada

Diarrea por plesiomona shigelloides en un paciente con infección por V.I.H / Diarrhea by shigeloides plesiomon in a patients with infection by H.I.V

La Plesiomona shigelloides es una bacteria cuya patogenicidad se mantiene en discusión. Se han descrito en la literatura internacional informes de infección por Plesiomona shigelloides en diferentes órganos y sistemas. Nosotros describimos la historia clínica de un paciente transplantado renal con infección por HIV, posiblemente post-transfusional, quien consultó por diarrea severa de dos meses de evolución, a quien se le aisló Plesiomona shigelloides de las heces, respondiendo rápidamente al tratamiento con tetraciclinas. Además se hace una revisión de la literatura

Síndrome de inmuno deficiencia adquirida en el Hospital Universitario de Caracas / AIDS in the Universitary Hospital from Caracas

Se evaluaron 125 pacientes con diagnóstico de SIDA, que fueron hospitalizados en nuestro hospital, desde Abril de 1984 hasta Diciembre de 1988. De los 125 casos: 121 (96.80%), correspondieron al sexo masculino y solamente 4 (3.20%), al sexo femenino; el grupo de riesgo más importante fue el de homosexuales con un 58.40% y 24% respectivamente, la edad promedio fue de 40 años. Las infecciones oportunistas más frecuentes fueron Esofagitis por candida, (32%), Citomegalovirus diseminado, (26.40%), Histoplasmosis sistémica, (25.60%) y Pneumocistys carinii, (21.60%); se hacen comentarios con respecto a lo encontrado en otros países y por último se dan sugerencias sobre el tratamiento de estas infecciones y los problemas encaminados en nuestro hospital para el manejo de estos pacientes

Infección por corynebacterium J.K. reporte de un caso: Revisión de la literatura / The corynebacterium J.K. infection: report of a case and literature review

El Corynebacterium J.K. es un bacilo grampositivo considerado un patógeno oportunista. Reportamos el caso de un paciente tranplantado renal con sepsis por este gérmen. Se revisa la literatura respectiva, así como el tratamiento de elección

Malaria causada por Plasmodium falciparum como infección nosocomial / Malaria caused by Plasmodium falciparum as hospital infection

Entre octubre y noviembre de 1983, siete pacientes hospitalizados en el servicio de enfermedades infecciosas del Hospital Universitario de Caracas, con diagnósticos diferentes de malaria, presentaron la tríada clásica de esta enfermedad: fiebre, sudación y escalofríos. El diagnóstico parasitológico resultó positivo para Plasmodium falciparum. Inicialmente los enfermos fueron tratados con cloroquina por vía intravenosa, pero a las 48 horas la parasitemia permanecía igual o había aumentado y los pacientes habían empeorado; todos ellos curaron cuando se les administró quinina junto con doxiciclina. Los casos se clasificaron como infección nosocomial porque los pacientes no padecían malaria en el momento del ingreso sino que contrajeron la enfermedad durante la hospitalización. Como fuente de infección se identificó a un paciente que había adquirido malaria en la ciudad de Caracas, mediante el uso de jeringas plásticas que compartía con otros toxicómanos para la administración intravenosa de drogas

Evaluación de un servicio de enfermedades infecciosas / Evaluation of infectious diseases service

Se realiza una evaluación de las actividades asistenciales, docentes y de investigación clínica, del Servicio Enfermedades Infecciosas del Adulto del Hospital Universitario de Caracas en 1983, para conocer los resultados de nuestra labor anual, y utilizar este trabajo como parámetro de comparación de pasadas o futuras evaluaciones que se harán posteriormente. El Servicio atendió 1.239 pacientes, 50,20% mujeres y 49,80% hombres. Hospitalizó 285 pacientes, prestó consulta externa ambulatoria a 683 pacientes y realizó 272 consultas interdepartamentales. Impartió docencia a cuatro médicos residentes, concluyendo dos de ellos la residencia en Enfermedades Infecciosas. Finalizó dos trabajos de investigación clínica, realizó una revisión bibliográfica de SIDA, y elaboró varios protocolos de infectología que se encuentran en la etapa de recolección de la información